Реферат на тему:
Теорія гена. Генетичні закони
Будова гена. Ген — інформаційна структура, яка складається з ДНК, рідше
РНК, і визначає синтез молекул РНК одного з типів: іРНК або рРНК, за
допомогою яких здійснюється метаболізм, який зрештою приводить до
розвитку ознаки. Мінімальні за розміром гени складаються з кількох
десятків нуклеотидів. Гени синтезу великих макромолекул включають кілька
сот і навіть тисяч нуклеотидів. Незважаючи на великі їх розміри, вони
залишаються невидимими. Наявність генів виявляється за наявністю ознак
організму, за їх проявом. Загальну схему будови генетичного апарату
прокаріот запропонували французькі генетики Ф. Жакоб і Ж. Моно (1961р.)
Сучасний стан теорії гена. У результаті досліджень елементарних одиниць
спадковості сформувалось уявлення, яке носить загальну назву теорії
гена. Основні положення цієї теорії:
1. Ген займає певну ділянку (локус) у хромосомі.
2. Ген (цистрон) — частина молекули ДНК, яка має певну послідовність
нуклеотидів, являє собою функціональну одиницю спадкової інформації.
Кількість нуклеотидів, які входять до складу різних генів, різна.
3. Всередині гена можуть відбуватися рекомбінації (до неї здатні частини
цистрона — рекони) і мутації (до них здатні частинки цистрона — мутони).
4. Існують структурні і функціональні гени.
5. Структурні гени кодують синтез білків, але ген не бере безпосередньої
участі у синтезі білка. ДНК—матриця для молекул іРНК.
6. Функціональні гени контролюють і спрямовують діяльність структурних
генів.
7. Розташування триплетів із нуклеотидів у структурних генах колінеарне
до амінокислот у поліпептидному ланцюзі, який кодується даним геном.
8. Молекули ДНК, які входять до складу гена, здатні до репарації, тому
не всі пошкодження гена ведуть до мутації.
9. Генотип складається з окремих генів (дискретний), але функціонує як
єдине ціле. На функцію генів впливають фактори як внутрішнього, так і
зовнішнього середовища.
Генетична (генна) інженерія—галузь молекулярної біології і генетики,
метою якої є конструювання генетичних структур за попередньо складеним
планом створення організмів з новою генетичною програмою. Виникнення
генної інженерії стало можливим завдяки синтезу ідей і методів
молекулярної біології, генетики, біохімії і мікробіології. Основні
методи генної інженерії були розроблені у 60—70-х роках нашого сторіччя.
Вони включають три основні етапи: а) отримання генетичного матеріалу
(штучний синтез або виділення природних генів); б) включення цих
генів у генетичну структуру, яка реплікується автономно (векторну
молекулу), і створення ре-комбінантної молекули ДНК; в) введення
векторної молекули (з включеним у неї геном) у клітину-реципієнт, де
вона вмонтовується у хромосомний апарат.
Спадковість і середовище. У генетичній інформації закладена здатність
розвитку окремих властивостей і ознак. Ця здатність реалізується тільки
у певних умовах середовища. Одна і та ж спадкова інформація у змінених
умовах може проявлятися по-різному. Так, у примули забарвлення квіток
(червоне або біле), у кролів гімалайської породи і сіамських котів
характер пігментації волосяного покриву на різних частинах тіла
визначається зовнішньою температурою (на більш охолоджених ділянках
шерсть темна, бо у цих організмів є мутантний фермент—тирозиназа). Отже,
успадковується не готова ознака, а певний тип реакції на дію зовнішнього
середовища.
Діапазон мінливості, у межах якої залежно від умов середовища один і той
же генотип здатний давати різні фенотипи, називають нормою реакції. У
примули генотип такий, що червоний колір квіток з’являється при
температурі 15—20 °С, білий—при більш високій температурі, але ні при
якій температурі не спостерігаються голубі, сині, фіолетові або жовті
квітки. Така норма реакції цієї рослини за ознакою пігментації квіток.
У ряді випадків у одного і того ж гена залежно від всього генотипу і
зовнішніх умов можлива різна форма вияву фенотипу: від майже повної
відсутності контрольованої геном ознаки до повної її присутності.
Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища
називають експресивністю. Під експресивністю розуміють вираженість
фенотипового вияву гена. Вона пов’язана з мінливістю ознаки у межах
норми реакції. Експресивність може проявлятися у зміні морфологічних
ознак, біохімічних, імунологічних, патологічних та інших показників.
Так, вміст хлору у поті людини звичайно не перевищує 40 ммоль/л, а при
спадковій хворобі — муковісцидозі (при одному і тому ж генотипі)
коливається від 40 до 150 ммоль/л. Спадкова хвороба— фенілкетонурія
(порушення амінокислотного обміну) може мати різний ступінь прояву
(тобто різну експресивність), починаючи від легкої розумової
відсталості, до глибокої імбецильності (тобто здатності тільки до
елементарних навичок самообслуговування).
Одна і та ж ознака може проявлятися у деяких організмів і не проявлятися
у інших, які мають той же ген. Кількісний показник фенотипового вияву
гена називають пенетрантністю. Вона характеризується співвідношенням
особин, у яких даний ген проявляється у фенотипі, до загальної кількості
особин, у яких ген міг би проявитися (якщо враховується рецесивний ген,
то у гомозигот, якщо домінантний — то у домінантних гомозигот і
гетерозигот). Якщо, наприклад, мутантний ген проявляється у всіх особин,
кажуть про 100 %-ну пенетрантність, у решті випадків — про неповну і
вказують процент особин, у яких проявляється ген. Так, успадкованість
груп крові у людини за системою АБО має стопроцентну пенетрантність,
спадкові хвороби: епілепсія—67%, цукровий діабет— 65%, природжений вивих
стегна— 20 % пенетрантності тощо.
Терміни «експресивність» і «пенетрантність» введені у 1927 р.
М.В.Тимофеєвим-Ресовським. Експресивність і пенетрантність підтримуються
природним добором. Обидві особливості необхідно мати на увазі при
вивченні спадковості у людини. Необхідно пам’ятати, що гени, які
контролюють патологічні ознаки, можуть мати різну пенетрантність і
експресивність, тобто проявлятися не у всіх носіїв аномального гена, і
що у хворих рівень хворобливого стану неоднаковий. Змінюючи умови
середовища, можна впливати на прояв ознак.
Той факт, що один і той же генотип може стати джерелом розвитку різних
фенотипів, має суттєве значення для медицини. Це значить, що обтяжена
спадковість не обов’язково має проявитися. Багато залежить від тих умов,
у яких знаходиться людина. У ряді випадків хворобу як фенотиповий вияв
спадкової інформації можна відвернути дотриманням дієти або
використанням лікарських препаратів. Реалізація спадкової інформації
знаходиться у прямій залежності від середовища, їхню взаємозалежність
можна сформулювати у вигляді певних положень.
1. Оскільки організми є відкритими системами, які існують як єдине ціле
з умовами середовища, то і реалізація спадкової інформації відбувається
під контролем середовища.
2. Один і той же генотип здатний дати різні фенотипи, що визначається
умовами, в яких реалізується генотип у процесі онтогенезу особини.
3. У організмі можуть розвиватися тільки ті ознаки, які зумовлені
генотипом. Фенотипова мінливість у межах норми реакції відбувається за
кожною конкретною ознакою.
4. Умови середовища можуть впливати на ступінь вираженості спадкової
ознаки у організмів, які мають відповідний ген (експресивність), або на
кількість особин, які проявляють відповідну ознаку (пенетрантність).
Мінливість. Розрізняють мінливість спадкову і неспадкову. Перша з них
пов’язана зі зміною генотипу, друга — фенотипу. Неспадкову мінливість
Дар-він називав визначеною. У сучасній літературі її прийнято називати
модифікаційною, або фенотиповою. Спадкова мінливість, за висловом
Дарвіна, є невизначеною. Тепер для цього типу мінливості використовують
термін генотипова, або спадкова.
Фенотипова (модифікаційна) мінливість. Модифікаціями називають
фенотипові зміни, які виникають під впливом умов середовища. Розмір
модифікаційної мінливості обмежений нормою реакції. Модифікаційні зміни
ознаки не успадковуються, але її діапазон, норма реакції генетичне
зумовлені і успадковуються. Модифікаційні зміни не викликають змін
генотипу. Модифікаційна мінливість, як правило, носить доцільний
характер. Вона відповідає умовам існування, є пристосувальною.
Під впливом зовнішніх умов фенотипово змінюються ріст тварин і рослин,
їхня маса, колір тощо. Виникнення модифікацій пов’язане з тим, що умови
середовища впливають на ферментативні реакції, які відбуваються у
організмі, і певним чином змінюють їх хід. Цим, зокрема, пояснюється
поява різного кольору квіток примули і відкладання пігменту у волоссі
гімалайських кролів. Прикладами модифікаційної мінливості у людини
можуть бути підсилення пігментації під впливом ультрафіолетового
опромінення, розвиток м’язової і кісткової систем в результаті фізичних
навантажень тощо. До модифікаційної мінливості необхідно віднести також
фенокопії. Вони зумовлені тим, що у процесі розвитку під впливом
зовнішніх факторів ознака, яка залежить від певного генотипу, може
змінитися; при цьому копіюються ознаки, що характерні для іншого типу.
На розвиток фенокопій можуть впливати різноманітні фактори середовища —
кліматичні, фізичні, хімічні, біологічні. Деякі інфекційні хвороби
(краснуха, токсоплазмрз), які перенесла мати під час вагітності, також
можуть стати причиною фенокопій ряду спадкових хвороб і вад розвитку у
новонароджених. Наявність фенокопій часто утруднює діагноз, тому про їх
існування лікар повинен знати.
Особливу групу модифікаційної мінливості складають тривалі модифікації.
Так, при дії високої або зниженої температури на лялечок колорадського
картопляного жука колір дорослих тварин змінюється. Ця ознака
спостерігається у кількох поколінь, а потім повертається попередній
колір. Вказана ознака передається нащадкам тільки під впливом
температури на жіночі особини і не передається, якщо фактор діяв тільки
на самців. Отже, тривалі модифікації успадковуються за типом
цитоплазматичної спадковості. Мабуть, під впливом зовнішнього фактора
відбуваються зміни у тих частинах цитоплазми, які потім можуть
ауторепродукуватися.
Генотипову, або спадкову, мінливість прийнято ділити на комбінативну і
мутаційну.
Комбінативна мінливість пов’язана з отриманням нових поєднань генів у
генотипі. Досягається це у результаті трьох процесів: а) незалежного
розходження хромосом при мейозі; б) випадкового поєднання при
заплідненні; в) рекомбінації генів завдяки кросинговеру; самі спадкові
фактори (гени) при цьому не змінюються, але виникають нові поєднання їх,
що призводить до появи організмів з іншими генотипом і фенотипом.
Дарвін надавав комбінативній мінливості великого значення, вважаючи, що
поряд з добором їй належить важлива роль у створенні нових форм як у
природі, так і у господарстві людини.
Комбінативна мінливість широко розповсюджена у природі. У
мікроорганізмів, які розмножуються безстатевим шляхом, виникли своєрідні
механізми (трансформація і трансдукція), які приводять до появи
комбінативної мінливості. Все це говорить про велике значення
комбінативної мінливості для еволюції, видоутворення. Проте виникнення
видів у результаті тільки гібридизації — явище рідкісне.
До комбінативної мінливості примикає явище гетерозису. Гетерозис (гр.
heteroisis— видозміни, перетворення), або «гібридна сила», може
спостерігатися у першому поколінні при гібридизації між представниками
різних видів або сортів. Проявляється він у формі підвищеної
життєздатності, збільшенні зросту та інших особливостей.
Мутаційна мінливість. Мутацією (лат. mutatio— зміна) називають зміну,
яка зумовлена реорганізацією структур відтворення, перебудовою
генетичного апарату. Цим мутації різко відрізняються від модифікацій,
які не торкаються генотипу особини. Мутації виникають раптово,
стрибкоподібне, що іноді різко відрізняє організм від вихідної форми.
Рослинникам і тваринникам такі зміни були відомі давно. Мутаційній
мінливості присвятили свої роботи С. I. Коржинський (1899) і Г. де
Фриз (1901). Останньому належить термін «мутація».
Тепер відомі мутації у всіх класів тварин, рослин і вірусів. Існує
багато мутацій і у людини. Саме мутаціями зумовлений поліморфізм
людських популяцій: різна пігментація шкіри, волосся, колір очей, форма
носа, вух, підборіддя тощо. У результаті мутацій зявляються і
успадковуються аномалії у будові тіла, спадкові хвороби людини. З
мутаційною мінливістю пов’язана еволюція — процес утворення нових видів,
сортів і порід. За характером змін генетичного апарату розрізняють
мутації, які зумовлені: а) зміною кількості хромосом (геномні), б)
зміною структури хромосом (хромосомні аберації); в) зміною молекулярної
структури гена (генні, або точкові, мутації).
Геномна мінливість. Гаплоїдний набір хромосом, а також сукупність генів,
які знаходяться у гаплоїдному наборі хромосом, називають геномом.
Мутації, які спричинюють зміну кількості хромосом, називають геномними.
До них відносять поліплоїдію і гете-роплоїдію (анеуплоїдія).
Поліплоїдія— збільшення диплоїдної кількості хромосом шляхом додавання
цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу.
Статеві клітини мають гаплоїдний набір хромосом (п), а для зигот і всіх
соматичних клітин характерний дипло-їдний набір (2п). У поліплоїдних
форм спостерігається збільшення числа хромосом, кратне гаплоїдному
набору: Зп — триплоїд, 4п — тетраплоїд, 5/г — пентаплоїд, 6п —
гексаплоїд тощо. Мабуть, еволюція ряду квіткових рослин йшла шляхом
поліплоїдізації. Культурні рослини у більшості — поліплоїди.
У селекційній практиці з метою отримання поліплоїдів на рослини діють
критичними температурами, іонізуючим випромінюванням, хімічними
речовинами (найбільш поширений алкалоїд колхіцин).
Форми, які виникають у результаті збільшення кількості хромосом одного
генома, називаються автоплоїдними. Відома й інша форма поліплоїдії —
алоплоїдія, при якій збільшується кількість хромосом двох різних
геномів. Алоплоїди штучно отримані при гібридизації. Так, Г. Д.
Карпеченко створив алополіплоїдний гібрид редьки і капусти. У даному
випадку кожний вихідний вид має 18 хромосом, а гібридний —36, бо є
алополіплоїдним.
Поліплоїдні форми відомі і у тварин. Мабуть, еволюція деяких груп
найпростіших, зокрема інфузорій і радіолярій, ішла шляхом
поліплоїдізації. У деяких багатоклітинних тварин поліплоїдні форми
вдалося створити штучно (тутовий шовкопряд).
Гетероплоїдія. У результаті порушення мейозу і мітозу кількість хромосом
може змінюватися і ставати некратною гаплоїдному набору. Явище, коли
яка-небудь із хромосом у генотипі має не дві, а три гомологічних
хромосоми, називаються трисомією. Якщо відбувається трисомія за однією
парою хромосом, то такий організм називають трисоміком і його
хромосомний набір буде 2n + 1. Трисомія може бути за будь-якою з
хромосом і навіть за кількома. Подвійний трисомік має набір хромосом
2п+2, потрійний—2п+ З тощо.
Явище трисомії вперше описано у дурману. Відома трисомія і в інших видів
рослин і тварин, а також у людини. Трисоміками є, наприклад, люди з
синдромом Дауна, Трисоміки найчастіше нежиттєздатні, бо вони мають ряд
патологічних змін.
Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари у
дип-лоїдному наборі, називається моносомією, а організм — моносоміком;
його каріотип —2п—1. При відсутності двох різних хромосом організм буде
подвійним моносоміком (2п—2). Якщо з диплоїдного набору випадають обидві
гомологічні хромосоми, організм називається нулісоміком. Він, як
правило, нежиттєздатний.
Із сказаного видно, що анеуплоїдія, тобто порушення нормальної кількості
хромосом, призводить до змін у будові і зниження життєздатності
організму. Чим більше порушення, тим нижча життєздатність. У людини
порушення збалансованого набору хромосом викликає хворобливий стан,
відомий під загальною назвою хромосомні хвороби (див. гл. 5).
Хромосомні аберації виникають у результаті перебудови хромосом. Це
наслідок розриву хромосоми з утворенням їхніх фрагментів, які потім
об’єднуються, але при цьому нормальна структура хромосоми не
відновлюється. Розрізняють чотири основні типи хромосомних аберацій:
нестача, подвоєння (дуплікація), інверсії, транслокації.
Нестачі виникають внаслідок втрати хромосомою тієї чи іншої ділянки.
Нестачу у середній частині хромосоми призводить організм до загибелі,
втрата незначних ділянок викликає зміни спадкових властивостей. Так, при
нестачі ділянки однієї з хромосом у кукурудзи її проростки позбавлені
хлорофілу.
Подвоєння (дуплікація) пов’язане з включенням зайвого дублюючого
відрізка хромосоми. Це також веде до виникнення нових ознак. Так, у
дрозофіли ген смужкоподібних очей характеризується мозаїчною мутацією.
Такі особини називаються мозаїками. Наприклад, мозаїками є люди, у яких
різний колір правого і лівого очей, або тварини певної масті, у яких на
тілі з’являються плями іншого кольору тощо. Не виключено, що соматичні
мутації, які впливають на метаболізм, є однією з причин старіння і
злоякісних новоутворень.
Якщо мутація відбувається у клітинах, із яких розвиваються гамети, або
статеві клітини, то нова ознака проявиться у найближчому або наступних
поколіннях. Спостереження показують, що багато мутацій шкідливі для
організму. Це пояснюється тим, що функціонування кожного органа
збалансоване по відношенню як до інших органів, так і до зовнішнього
середовища. Порушення існуючої рівноваги звичайно веде до зниження
життєдіяльності і загибелі організму. Мутації, які знижують
життєдіяльність, називають напівлетальними. Несумісні з життям мутації
називають летальними (лат.—смертельний). Проте певна частина мутацій
може бути корисною. Такі мутації є матеріалом для прогресивної еволюції,
а також для селекції цінних порід свійських тварин і сортів культурних
рослин. «Корисні» мутації у поєднанні з добором лежать в основі
еволюції.
Індукований мутагенез. Мутації поділяють на спонтанні та індуковані.
Спонтанними називають мутації, які виникають під впливом невідомих
природних факторів, найчастіше як результат помилок при рекомбінації
ДНК. Індуковані мутації викликають спеціально спрямованою дією факторів,
які підвищують мутаційний процес.
Спадкові відміни у мікроорганізмів, рослин, тварин і людини, у тому
числі спадкові хвороби і каліцтва, з’явились у результаті мутацій. Якщо
спонтанні мутації — явище досить рідкісне (частота—10-5—10-7), то
використання мутагенних агентів значно підвищує їхню повторюваність.
Фактори, які здатні індукувати мутаційний ефект, називають мутагенними.
Встановлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середовища,
які можуть порушувати гомеостаз, здатні викликати мутації. До
найсильніших мутагенів відносять хімічні сполуки, різні види
випромінювання і біологічні фактори.
Хімічний мутагенез. Ще у 1934 р. М. Є. Лобашов відмітив, що хімічні
мутагени характеризуються трьома якостями: високою проникністю;
здатністю змінювати колоїдний стан хромосом; певною дією на стан гена
або хромосоми.
Пріоритет відкриття хімічних мутагенів належить радянським дослідникам.
У 1933 р. В. В. Сахаров одержав мутації шляхом дії йоду, у 1934 р. М.
Є. Лобашов — використовуючи аміак. У 1946 р. радянський генетик І. А.
Рапопорт виявив сильну мутагенну дію формаліну і етиленіміну, а
англійська дослідниця Ш. Ауербах — іприту. Пізніше було відкрито багато
інших хімічних мутагенів. Деякі з них підсилюють мутаційний ефект у
сотні разів порівняно із спонтанним; їх називають супермутагенами (лат.
super — зверх, над, понад). Багато з них, зокрема використовувані для
одержання високоактивних штамів організмів—продуцентів антибіотиків,
відкрив І. А. Рапопорт.
Хімічні мутагени, використовуються для отримання мутагенних форм
цвільових грибів, актиноміцетів, бактерій, які продукують у великих
кількостях пеніцилін, стрептоміцин та інші антибіотики. Хімічними
мутагенами підвищується ферментативна активність грибів, які
використовуються для спиртового бродіння. Розроблено десятки
перспективних мутацій культурних рослин.
У експериментах мутації індукуються різноманітними хімічними агентами.
Цей факт свідчить про те, що, мабуть, і у природних умовах подібні
фактори також є причиною появи спонтанних мутацій при дії різних
хімічних речовин і навіть деяких лікарських препаратів. Це говорить про
необхідність вивчення мутагенної дії нових фармакологічних речовин,
пестицидів та інших хімічних сполук, які все частіше використовуються у
медицині і сільському господарстві. ‘
Радіаційний мутагенез. Вперше індуковані радіацією мутації були
експериментальне одержані радянськими вченими Г. А. Надсоном і Г. С.
Філіпповим, які у 1925 р. спостерігали мутаційний ефект на дріжджах
після дії на них іонізуючої радіації. У 1927 р. американський генетик Г.
Меллер показав, що рентгенівські промені можуть викликати багато мутацій
у дрозофіли, а пізніше мутагенну дію рентгенівських променів підтвердили
на багатьох об’єктах. Згодом було встановлено, що спадкові зміни
зумовлюються всіма .іншими видами проникаючої радіації.
Для штучних мутацій часто використовують гамма-промені, джерелом яких у
лабораторіях звичайно є радіоактивний кобальт (60Со). Останнім часом для
індукування мутацій все частіше використовуються нейтрони, які мають
велику проникаючу здатність. При цьому відбуваються і розриви хромосом,
і точкові мутації. Вивчення мутацій, викликаних дією нейтронів і
гамма-променів, пояснюється двома причинами. По-перше, встановлено, що
генетичні наслідки атомних вибухів пов’язані перш за все з мутагенним
впливом проникаючої радіації. По-друге, фізичні методи мутагенезу
використовуються для одержання цінних у господарському відношенні сортів
культурних рослин.
При опроміненні виникають як генні мутації, так і структурні хромосомні
перебудови усіх описаних вище типів: нестачі, інверсії, подвоєння і
трансло-кяції, тобто всі структурні зміни, по-іі’язані з розривом
хромосом. Це пояснюється особливостями процесів, які відбуваються у
тканинах при дії випромінювання. Воно викликає у тканинах іонізацію, у
результаті якої одні атоми втрачають електрони, а інші приєднують їх:
утворюються позитивно чи негативно заряджені іони. Подібний процес
внутрішньомолекулярної перебудови, якщо він спостерігався у хромосомах,
може викликати їхню фрагментацію.
Останнім часом доведено, що зв’язок між опроміненням і мутаційними
змінами може носити і непрямий характер. Мабуть, енергія випромінювання
може викликати у середовищі, яке оточує хромосому, хімічні зміни, здатні
індукувати генні мутації і структурні перебудови у хромосомах. Так, у
бактерій і грибів можна збільшити частоту мутацій, вирощуючи їх у
попередньо опроміненому середовищі. Отже, мутації індукуються і
пострадіаційними хімічними змінами середовища.
Одним із найнебезпечніших наслідків опромінення є утворення вільних
радикалів ОН або НО2 з наявної у тканинах води. Ці радикали мають високу
реактивність і можуть розщеплювати багато органічних речовин, у тому
числі і нуклеїнові кислоти.
Встановлено, що для людини дозою рентгенівських і гамма-променів, яка
подвоює кількість природних мутацій, є доза 0,5—1,5 Гр (50—150 рад.).
При всіх недоліках сучасної оцінки рентгенівського ефекту не залишається
сумнівів у серйозності генетичних наслідків, яких можна чекати у випадку
безконтрольного підвищення радіоактивного фону навколишнього середовища.
Небезпека подальшого випробування атомної і водневої зброї очевидна.
Водночас використання атомної енергії у генетиці і селекції дозволить
створити нові методи отримання змін спадкової інформації рослин, тварин
і мікроорганізмів, глибше зрозуміти процеси генетичної адаптації
організмів.
Інші мутагенні фактори. Перші дослідники мутаційного процесу
недооцінювали роль факторів зовнішнього середовища у явищах мінливості.
На початку XX ст. деякі дослідники навіть вважали, що зовнішні впливи не
мають ніякого значення для процесу виникнення мутацій. Згодом ці
уявлення були відкинуті завдяки штучному відтворенню мутацій за
допомогою різних факторів зовнішнього середовища. Сьогодні вже можна
сказати, що немає таких факторів зовнішнього середовища, які б якоюсь
мірою не позначалися на змінах спадкових властивостей. Із фізичних
факторів, крім. іонізуючої радіації, встановлена мутагенна дія
ультрафіолетових променів, фотонів світла і температури. Підвищення .
температури збільшує кількість мутацій. Але температура належить до тих
агентів, проти яких у організмів існують захисні механізми, внаслідок
чого гомеостаз порушується незначно. У зв’язку з цим температурні впливи
дають невеликий мутагенний ефект у порівнянні з іншими агентами.
До біологічних мутагенів відносять віруси і токсини ряду організмів,
особливо цвільових грибів. У ряді вітчизняних і закордонних лабораторій
було встановлено велику кількість хромосомних аберацій у культурах
мікроорганізмів та клітин тварин і людини, які були вражені вірусами.
Виявилось також, що віруси викликають мутації у рослин і тварин. При
цьому мутагенну дію мають не тільки патогенні для даного організму
віруси. Так, у дрозофіли отримали ряд мутацій дією вірусу лейкозу мишей.
Причина цього явища, мабуть, криється у здатності вірусів викликати
глибокі зміни метаболізму клітини. Таким чином, роль вірусів у природі
полягає у тому, що вони є не тільки збудниками багатьох хвороб рослин,
тварин і людини, але і причиною багатьох спонтанних мутацій.
Гомологічні ряди у спадковій мінливості (закон Вавилова).
Відомо, що мутації відбуваються у різних напрямках. Проте ця
різноманітність пояснюється закономірністю, яку в 1920 р. виявив М. І.
Вавилов. Порівнюючи ознаки різних сортів культурних рослин і близьких до
них дикорослих видів, він помітив, що порівнювані рослини мали багато
загальних спадкових змін, що і дало М. І. Вавилову можливість
сформулювати закон гомологічних рядів у спадковій мінливості: «Генетичне
близькі види і роди характеризуються подібними рядами спадкової
мінливості так, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна
передбачати існування паралельних форм у інших видів і родів».
Наприклад, у колоскових злаків — м’якої і твердої пшениці, ячменю —
відомі форми з довгими і короткими остюками, з опуклостями замість них і
без остюків. У пшениці, ячменю і вівса зустрічаються три основні кольори
колосу — білий, червоний і чорний.
М. І. Вавилов вказував, що гомологічні ряди часто виходять за межі родів
і навіть родин. Короткопалість відмічена у представників багатьох рядів
ссавців: у великої рогатої худоби, овець, собак, людини. Альбінізм
спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Закон гомологічних рядів
дозволяє передбачити можливість появи мутацій, ще невідомих науці, які
можуть використовуватися у селекції для створення нових цінних для
господарства форм.
У 1920 р., коли був сформульований закон гомологічних рядів, ще не знали
озимої форми твердої пшениці, але її існування було передбачено. Через
кілька років таку форму виявили у Туркменії. У злаків — пшениці, ячменю,
вівса, кукурудзи — існують голі і плівчасті зерна. Голозерний сорт проса
не був відомий, але існування такої форми слід було очікувати. І вона
була знайдена.
У основі гомологічних рядів лежить фенотипова подібність, яка виникає як
результат дії однакових алелів того ж гена, так і дії різних генів, що
зумовлюють подібні ланцюги послідовних біохімічних реакцій у організмі в
процесі онтогенезу.
Закон гомологічних рядів у спадковій мінливості має пряме відношення до
вивчення спадкових хвороб людини. Питання лікування і профілактики
спадкових хвороб не можна розв’язати без дослідження на тваринах із
спадковими аномаліями, які подібні до тих, що спостерігаються у людини.
Згідно з законом М. І. Вавилова, аналогічні спадковим хворобам людини
фенотипи мають зустрічатися і у тварин. Дійсно, багато патологічних
станів, які виявлені у тварин, можуть бути моделями спадкових хвороб
людини. Так, у собак спостерігається гемофілія, яка зчеплена із статтю.
Альбінізм зареєстрований у багатьох видів гризунів, кішок, собак, у ряду
птахів, Для вивчення м’язової дистрофії використовуються миші, велика
рогата худоба, коні; епілепсії — кролі, пацюки, миші; аномалій у будові
ока — багато видів гризунів, собаки, свині та інші тварини. Спадкова
глухота існує у, гвінейських свинок, мишей і собак. Вади будови обличчя
людини, що гомологічні заячій губі (розщілині верхньої губи) та вовчій
пащі (розщілині верхньої щелепи і твердого піднебіння), спостерігаються
у лицьовому відділі черепа мишей, собак, свиней. Спадковими хворобами
обміну, такими як ожиріння і цукровий діабет, хворіють миші.
Цей список можна продовжувати. Крім вже відомих мутацій шляхом впливу
мутагенних факторів можна одержати у лабораторних тварин багато нових
аномалій, подібних до тих, які зустрічаються у людини.
PAGE 1
PAGE 2
Нашли опечатку? Выделите и нажмите CTRL+Enter
