UkrReferat.com
найбільша колекція україномовних рефератів

Всього в базі: 75838
останнє поновлення: 2016-12-03
за 7 днів додано 15

Реферати на українській
Реферати на російській
Українські підручники

$ Робота на замовлення
Реклама на сайті
Зворотній зв'язок

 

ПОШУК:   

реферати, курсові, дипломні:

Українські рефератиРусские рефератыКниги
НазваСучасні проблеми діагностики і лікування муковісцидозу(реферат)
Автор
РозділМедицина, терапія, фізіологія
ФорматWord Doc
Тип документуРеферат
Продивилось1128
Скачало164
Опис
ЗАКАЧКА
Замовити оригінальну роботу

Сучасні проблеми діагностики і лікування муковісцидозу

 

Муковісцидоз — тяжке, найпоширеніше моногенне спадкове захворювання з

аутосомно-рецесивним типом успадкування, універсальна екзокринопатія.

Основними проявами муковісцидозу є хронічний обструктивний

бронхолегеневий процес, порушення травної системи, підвищений вміст

електролітів у потовій рідині та безпліддя у чоловіків, обумовлене

вродженою агенезією сім’явивідних протоків.

 

Першим клінічним описом муковісцидозу (МВ) вважають роботу Фанконі

1936 р., хоча ще в 1905 р. Ландштайнер описав меконіальний ілеус — один

із клінічних проявів МВ. Детальний аналіз патоморфологічних змін у дітей

з різними проявами МВ зробила в 1938 р. Андерсон, що навела повну і

точну симптоматику та морфологічні зміни в органах і системах дітей, які

загинули від МВ, що й досі є основою для встановлення клінічного

діагнозу МВ.

 

На спадковий характер та можливий аутосомно-рецесивний тип успадкування

захворювання, яке проявлялося стеатореєю у дітей, що померли від

бронхопневмонії, у сім’ях зі шлюбом між родичами вказав ще в 1910 р.

Гаррод; це було підтверджено для МВ у 50-тих роках. У каталозі

менделюючих ознак людини Мак-К’юсика МВ розглядається в розділі

аутосомно-рецесивного успадкування (MIM 219700).

 

Розповсюдженість МВ неоднакова як у різних районах земної кулі, так і

серед різних етнічних груп. Так, для європейців частота МВ становить у

середньому 1:2000 – 1:2500 новонароджених із коливаннями від 1:1700 у

Данії до 1:25000 у Фінляндії. В Латинській Америці МВ розповсюджений з

частотою 1:5000, серед негрів – 1:17000, серед представників

монголоїдної раси – 1:90000. В Україні, за даними Б. Я. Резника, частота

МВ становила 1:2200. Виходячи з цієї частоти, гетерозиготними носіями

патологічного гена є близько 5% населення.

 

Ген, що відповідає за появу МВ, був ідентифікований у 1989 році. Він

локалізується в довгому плечі 7-ї хромосоми людини (7q31), складається з

27 екзонів, має довжину 250 тис. пар нуклеотидів і кодує структуру

молекули трансмембранного регуляторного білка муковісцидозу (ТРБМ).

Гетерозиготні носії мають один нормальний та один мутантний ген МВ без

клінічних ознак захворювання, у хворих на МВ обидва гени — мутантні. На

початок 2002 р. вже виявлено понад 1000 різновидів мутацій у гені МВ.

 

ТРБМ належить до мембранозв’язаних білків і виконує функцію хлорного

каналу. Порушення транспорту іонів хлору через апікальну мембрану

епітеліальних клітин внаслідок мутації гена ТРБМ збільшує реабсорбцію

натрію клітинами, змінює електролітний склад та зневоднює секрет

екзокринних залоз, що й виступає причиною патофізіологічних процесів у

організмі і розвитку основних клінічних симптомів та синдромів,

характерних для МВ.

 

Найпоширенішою мутацією гена ТРБМ є та, що була ідентифікована першою —

делеція F508; причому її частота в Європі зростає з півдня на північ:

від 25 % усіх мутацій в Югославії до 88 % у Данії. N. Morral зі

співавторами (1994) вважають, що ця мутація виникла приблизно 52 тисячі

років тому.

 

В основі порушення екзокринної функції підшлункової залози при МВ лежать

-----> Page:

0 [1] [2] [3] [4]

ЗАМОВИТИ ОРИГІНАЛЬНУ РОБОТУ