UkrReferat.com
найбільша колекція україномовних рефератів

Всього в базі: 75843
останнє поновлення: 2016-12-04
за 7 днів додано 10

Реферати на українській
Реферати на російській
Українські підручники

$ Робота на замовлення
Реклама на сайті
Зворотній зв'язок

 

ПОШУК:   

реферати, курсові, дипломні:

Українські рефератиРусские рефератыКниги
НазваФенілкетонурія: клініка, діагностика, лікування(пошукова робота)
Автор
РозділМедицина, терапія, фізіологія
ФорматWord Doc
Тип документуРеферат
Продивилось3470
Скачало178
Опис
ЗАКАЧКА
Замовити оригінальну роботу

ПОШУКОВА РОБОТА

 

Фенілкетонурія: клініка, діагностика, лікування

 

Спадкові хвороби займають помітне місце серед патологій людини: 5000

нозологічних форм належать до спадкових порушень (всього в патології

людини відомо 20000 нозологічних форм). Завдяки розвитку вчення про

функцію геному останніми роками виявлені нові спадкові порушення обміну

речовин (СПОР), і сьогодні їх налічується близько 700. Особливістю

спадкових порушень обміну речовин є глибокі біохімічні розлади,

викликані різними мутаціями ядерної або мітохондріальної ДНК. Клінічні

ознаки спадкового порушення обміну речовин досить довго можуть носити

неспецифічний характер, що значно погіршує можливість своєчасної їх

діагностики. Пізня діагностика призводить до повної маніфестації СПОР аж

до інвалідизації, тоді як рання діагностика й адекватне лікування

зупиняють порушений метаболізм, спрямовуючи його в нормальне русло за

рахунок патогенетичної терапії. Деякі порушення обміну речовин стали

моделлю можливості впливу на експресію патологічного гену за рахунок

замісної або кофакторної терапії. Фенілкетонурія (ФКУ) займає особливе

місце серед порушень СПОР, бо належить до категорії частих спадкових

хвороб в Україні, досить легко діагностується і має розроблені підходи

до ефективного лікування. Але слід відмітити, що не вся система допомоги

сім’ям, які мають дітей з ФКУ, функціонує у повному обсязі. Глибоких

знань лікарів із діагностики, клініки і лікування ФКУ чекають сьогодні

сотні сімей. Саме тому колектив авторів на підставі багаторічної

практики та зі врахуванням світового досвіду створив методичні вказівки.

 

 

Фенілкетонурія - дефект метаболізму амінокислоти фенілаланіну (ФА). У

нормі ФА розщеплюється по тирозиновому шляху. Дефіцит ферменту

фенілаланін-гідроксилази чи його кофактора тетрагідробіоптерину

приводить до накопичення ФА в біологічних рідинах організму. Існують

декілька клінічно та біохімічно гетерогенних форм ФКУ. Таким чином,

ФКУ - це група моногених рецесивних захворювань із подібним патогенезом

та клінікою. Можна виділити три головних, загальних для них ознаки:

підвищення рівня ФА в крові, моногенне аутосомно-рецесивне успадкування,

початок у ранньому дитячому віці.

 

Історія вивчення спадкових порушень обміну починається з 1900 р., коли

Garrod висловив припущенння про наявність хвороб обміну, що передаються

від батьків до дітей. У 1934 р. Folling, досліджуючи сечу дитини з

розумовою відсталістю, виявив продукти метаболізму ФА -

фенілпіровиноградну кислоту. Таким чином вперше була описана ФКУ

(фенілпіровиноградна ацидурія) як спадкове метаболічне порушення, що

приводить до розумової відсталості. У 1953 р. Bickel повідомив про

ефективність лікування, що зменшує частину клінічних проявів, які

спостерігаються при ФКУ, та запропонував раннє виявлення разом із

відповідною терапією, що запобігає ураженню мозку хворих на ФКУ. Це

навело на думку про необхідність виявлення цієї хвороби до появи

клінічних проявів за допомогою скринінгових програм. Першим кроком на

цьому шляху була діагностика з використанням сечового тесту, але

-----> Page:

0 [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16]

ЗАМОВИТИ ОРИГІНАЛЬНУ РОБОТУ