Всього в базі: 76691
останнє поновлення: 2014-01-20
за 7 днів додано 0

загрузка...
ГЛАВНАЯ
ДОСКА ОБЬЯВЛЕНИЙ
УЧЕБНИКИ

Loading...





© UKRREFERAT.COM 2000-2013


ПОШУК:   
UKRREFERAT.COM
найбільша колекція україномовних рефератів

реферати, курсові, дипломні:

Українські рефератиРусские рефератыКниги
НазваХромосомні хвороби (реферат)
АвторPetya
РозділМедицина, терапія, фізіологія
ФорматWord Doc
Тип документуРеферат
Продивилось9735
Скачало481
Опис
Закачка
РЕФЕРАТ

на тему:

Хромосомні хвороби



Хромосомні спадкові захворювання зумовлені зміною кількості хромосом або
їхньої структури, що видно в світловому мікроскопі. До них належать
зміни плоїдності, наприклад потроєний набір хромосом (Зп), або кількості
хромосом будь-якої однієї пари (анеуплоїдія) — моносомія чи трисомія.
Структурні зміни хромосом можуть виявлятися відривом частини хромосоми  
(делецією),   Переміщенням   однієї   частини хромосоми на іншу
(транслокацію) поворотом хромосоми на 180° (інверсією), утворенням
хромосоми тільки з одного плеча (короткого або довгого) — такт званої
ізохромосоми.   

При багатьох із зазначених хромосомних змін ембріон і плід не
життєздатні. Ці змін" хромосом часто виявляються у абортусів
(абортований викидень), а також у новонароджених, які незабаром після
народження помирають.

Сумісними з життям є трисомія за окремими аутосомами і статевими
хромосомами, моносомія за статевою Х-хромосомою, а також відносно
невеликі структурні зміни хромосом. Однак і при цих змінах хромосом
відзначається ряд дефектів в організмі.

Хромосомні хвороби найчастіше не успадковуються, вони від батьків до
дітей не передаються, каріотип баїоків цих хворих звичайно нормальний, а
аномальні хромосомні зміни відбуваються в гаметах, з яких розвивається
хворий організм. Проте тому, що власне в хромосомах міститься спадкова
інформація, хромосомні хвороби належать до спадкових захворювань; в
основі їх лежить порушення апарату спадковості.

Для зручності вивчення хромосомні хвороби можна розділити на
захворювання, викликані змінами статевих хромосом (гонсосомні хромосомні
захворювання), і захворювання, викликані змінами аутосом.

Аутосомні хромосомні захворювання

Хвороба Дауна Найбільш поширене хромосомне захворювання — це хвороба
Дауна, яка вперше була описана англійським лікарем Л. Дауном у 1866—р. У
1959 р. французький вчений І. Лежен виявив у каріотипі хворих зайву 21-у
аутосому. В наступні роки інші вчені в різних країнах підтвердили цей
факт. Пізніше було встановлено, що хвороба Дауна може бути зумовлена не
тільки трисоміею 21 ї хромосоми, але й трапслокащєю 21-ї хромосоми на
інші, частіше на 13-у або 22-у, а також мозаїцизмом, коли одна частина
клітин має 46 хромосом (нормальний каріотип), а друга — 47. Тепер
встановлено, що трисомія при хворобі Дауна спостерігається в 94 %
випадків, транслокація — в 4 %, а мозаїцизм — в 2%.

Клінічна картина хвороби Дауна, яка спричинена трисомією і
транслокацією, не розрізняється. При хворобі Дауна, спричиненій
мозаїцизмом, симптоми хвороби проявляються менше, ніж при трисомії і
транслокації.

Частота народження дітей, хворих на хворобу Дауна, за сумарними даними
багатьох авторів становить "1,15—5/1000.

Причини народження дітей з хворобою Дауна остаточно не з’ясовані.
Припускається, що причиною захворювання можуть бути перенесені матір'ю
перед заплідненням інфекційні захворювання (гепатит, токсоплазмоз тощо)
Встановлено також, що із збільшенням віку матері ризик народження дитини
з хворобою Дауна збільшується. Так, емпіричний ризик народження дитини з
-----> Page: 
0 [1] [2] [3] [4] [5] [6]



ЗНО 2014 на zno.br.com.ua.
Цены, прайсы Украины
Интернет-магазины
Картинки, Приколы, Истории в ibigdan!

загрузка...








Loading...