UkrReferat.com
найбільша колекція україномовних рефератів

Всього в базі: 75855
останнє поновлення: 2016-12-09
за 7 днів додано 12

Реферати на українській
Реферати на російській
Українські підручники

$ Робота на замовлення
Реклама на сайті
Зворотній зв'язок

 

ПОШУК:   

реферати, курсові, дипломні:

Українські рефератиРусские рефератыКниги
НазваХромосомні хвороби (реферат)
АвторPetya
РозділМедицина, терапія, фізіологія
ФорматWord Doc
Тип документуРеферат
Продивилось14638
Скачало678
Опис
ЗАКАЧКА
Замовити оригінальну роботу

РЕФЕРАТ

 

на тему:

 

Хромосомні хвороби

 

 

Хромосомні спадкові захворювання зумовлені зміною кількості хромосом або

їхньої структури, що видно в світловому мікроскопі. До них належать

зміни плоїдності, наприклад потроєний набір хромосом (Зп), або кількості

хромосом будь-якої однієї пари (анеуплоїдія) — моносомія чи трисомія.

Структурні зміни хромосом можуть виявлятися відривом частини хромосоми

(делецією), Переміщенням однієї частини хромосоми на іншу

(транслокацію) поворотом хромосоми на 180° (інверсією), утворенням

хромосоми тільки з одного плеча (короткого або довгого) — такт званої

ізохромосоми.

 

При багатьох із зазначених хромосомних змін ембріон і плід не

життєздатні. Ці змін" хромосом часто виявляються у абортусів

(абортований викидень), а також у новонароджених, які незабаром після

народження помирають.

 

Сумісними з життям є трисомія за окремими аутосомами і статевими

хромосомами, моносомія за статевою Х-хромосомою, а також відносно

невеликі структурні зміни хромосом. Однак і при цих змінах хромосом

відзначається ряд дефектів в організмі.

 

Хромосомні хвороби найчастіше не успадковуються, вони від батьків до

дітей не передаються, каріотип баїоків цих хворих звичайно нормальний, а

аномальні хромосомні зміни відбуваються в гаметах, з яких розвивається

хворий організм. Проте тому, що власне в хромосомах міститься спадкова

інформація, хромосомні хвороби належать до спадкових захворювань; в

основі їх лежить порушення апарату спадковості.

 

Для зручності вивчення хромосомні хвороби можна розділити на

захворювання, викликані змінами статевих хромосом (гонсосомні хромосомні

захворювання), і захворювання, викликані змінами аутосом.

 

Аутосомні хромосомні захворювання

 

Хвороба Дауна Найбільш поширене хромосомне захворювання — це хвороба

Дауна, яка вперше була описана англійським лікарем Л. Дауном у 1866—р. У

1959 р. французький вчений І. Лежен виявив у каріотипі хворих зайву 21-у

аутосому. В наступні роки інші вчені в різних країнах підтвердили цей

факт. Пізніше було встановлено, що хвороба Дауна може бути зумовлена не

тільки трисоміею 21 ї хромосоми, але й трапслокащєю 21-ї хромосоми на

інші, частіше на 13-у або 22-у, а також мозаїцизмом, коли одна частина

клітин має 46 хромосом (нормальний каріотип), а друга — 47. Тепер

встановлено, що трисомія при хворобі Дауна спостерігається в 94 %

випадків, транслокація — в 4 %, а мозаїцизм — в 2%.

 

Клінічна картина хвороби Дауна, яка спричинена трисомією і

транслокацією, не розрізняється. При хворобі Дауна, спричиненій

мозаїцизмом, симптоми хвороби проявляються менше, ніж при трисомії і

транслокації.

 

Частота народження дітей, хворих на хворобу Дауна, за сумарними даними

багатьох авторів становить "1,15—5/1000.

 

Причини народження дітей з хворобою Дауна остаточно не з’ясовані.

Припускається, що причиною захворювання можуть бути перенесені матір'ю

перед заплідненням інфекційні захворювання (гепатит, токсоплазмоз тощо)

Встановлено також, що із збільшенням віку матері ризик народження дитини

з хворобою Дауна збільшується. Так, емпіричний ризик народження дитини з

-----> Page:

0 [1] [2] [3] [4] [5] [6]

ЗАМОВИТИ ОРИГІНАЛЬНУ РОБОТУ