UkrReferat.com
найбільша колекція україномовних рефератів

Всього в базі: 75834
останнє поновлення: 2016-11-29
за 7 днів додано 10

Реферати на українській
Реферати на російській
Українські підручники

$ Робота на замовлення
Реклама на сайті
Зворотній зв'язок

 

ПОШУК:   

реферати, курсові, дипломні:

Українські рефератиРусские рефератыКниги
НазваПрогресуючі м’язові дистрофії (міопатії) (реферат)
АвторPetya
РозділМедицина, терапія, фізіологія
ФорматWord Doc
Тип документуРеферат
Продивилось3030
Скачало202
Опис
ЗАКАЧКА
Замовити оригінальну роботу

реферат

 

на тему:

 

Прогресуючі м’язові дистрофії (міопатії)

 

 

План

 

Загальні відомості про генні хвороби.

 

Патогенез міопатій.

 

Спільні клінічні ознаки прогресуючих форм м’язових дистрофій.

 

Псевдо гіпертрофічна форма Дюмена.

 

а) клініка

 

б) перебіг

 

в) діагностика і диференційний діагноз

 

м’язова дистрофія Бекера (клініка, перебіг, діагностика).

 

Ювеніальна форма Ерба-Рота (клініка, перебіг, діагностика).

 

Офтельмоплегічна міопатія (окулярна).

 

Спільна аміотрофія Вердніге-Гофмана.

 

Неавральна еміотрофія Шарко-Морі-Тута.

 

Пероксизмальна міопленія (форми, клініка, прогноз).

 

Міотонії.

 

а) Вроджена міотонія

 

б) Дистрофічна міотонія

 

Міастенія (етіологія, патогенез, клініка, різновиди).

 

а) міастенія у дітей.

 

б) діагностика

 

в) лікування

 

г) прогноз та профілактика

 

д) працездатність.

 

Загальні методи лікування міопатій.

 

ГЕННІ ХВОРОБИ

 

Генні хвороби зумовлені змінами структури одного гена, що до змін

синтезу білка або його активності.

 

Генні спадкові хвороби нервової системи мають деякі загальні ознаки. Всі

вони є дегенеративними захворюваннями. При спадкових захворюваннях нема

менінгеальних симптомів, ні більш-менш значних змін з боку

спинно-мозкової рідини.

 

Спадкові захворювання: характеризуються вибірковістю ураження одних

структур при відносній збереженості інших. Проте системність,

елективність ураження не є абсолютною – в багатьох випадках вона

означає лише місцевий акцент більш дифузного страждання.

 

Кожна клітина в організмі людини має парний набір хромосом і генів,

причому один алель спадкуєтъся від батька, інший — від мітері. Ген, який

займає ідентичний локус в аналогічній хромосомі, називається алельним.

Якщо алельні гени однакові, то індивід гомозиготний за даною ознакою, а

якщо ж вони неоднакові то гетерозиготний.

 

Властивості гетерозиготного організму визначаються домінантною або

рецесивною дією алельних генів. Один із алелей є домінантним (панівнм),

інший — рецесивним (пригніченим). Домінантний ген проявляється

фенотипово у вигляді ознаки і маскує прояви свого алеля-рецесивного

гена. Домінування може бути повним, неповним і проміжним. При

домінантному типові спадкування 50 % дітей одержують аномальний ген від

хворого батька. У випадку шлюбу хворого, який має домінантний

патологічній ген, і здорового партнера в середньому половина дітей

успадковує хворобу.

 

Значна частина спадкових захворювань належить до аутосомно-рецесивних,

тобто розвивається за умови, якщо в генотипі дитини аномальні о6йдва

алелі (отримані від батька і матері). В цих випадках ген може приховано

передаватися із покоління в покоління доти доки шлюб не візьмуть

гетерозиготи, які мають однакові мутантні гни. І тільки тоді в

середньому одне із чотирьох дітей отримає обидва аномальні гени і

захворіє, половина нащадків буде гетерозиготними носіями і тільки

четверта частина - фенотипно і генотипно здоровими. Цілком

зрозуміло, що ризик народження дітей зі спадковими хворобами при

кровноспоріднених родинних шлюбах (імбридінгу) сильно зростає.

-----> Page:

0 [1] [2] [3] [4] [5] [6]

ЗАМОВИТИ ОРИГІНАЛЬНУ РОБОТУ