UkrReferat.com
найбільша колекція україномовних рефератів

Всього в базі: 75843
останнє поновлення: 2016-12-04
за 7 днів додано 10

Реферати на українській
Реферати на російській
Українські підручники

$ Робота на замовлення
Реклама на сайті
Зворотній зв'язок

 

ПОШУК:   

реферати, курсові, дипломні:

Українські рефератиРусские рефератыКниги
НазваПервинна гіпероксалурія, нігтево-надколінний синдром, цистиноз, акроренальний синдром, цистинурія (реферат)
Авторdimich
РозділМедицина, терапія, фізіологія
ФорматWord Doc
Тип документуРеферат
Продивилось1284
Скачало139
Опис
ЗАКАЧКА
Замовити оригінальну роботу

Реферат на тему:

 

ПЕРВИННА ГІПЕРОКСАЛУРІЯ, НІГТЕВО-НАДКОЛІННИЙ СИНДРОМ, ЦИСТИНОЗ,

АКРОРЕНАЛЬНИЙ СИНДРОМ, ЦИСТИНУРІЯ

 

Первинна гіпероксалурія (оксалоз першого типу) - метаболічний дефект

рецесивного типу успадкування. Відрізняють два ензимних чинники

захворювання, які локалізуються в печінці. Перший - дефіцит

гліоксалат-аланінової амінотрансферази з надмірним виділенням гліколату

(до 100 мг при нормі до 15 мг/добу), гліоксалату та оксалатів. Другий

тип - ензимний дефіцит D-гліцератдегідрогенази із синтезом відсутньої у

здоровому організмі D- гліцеринової кислоти та надлишком оксалатів.

 

Наслідком дефіциту цих ферментів є перетворення щавелевої кислоти на

оксалат та значне зростання останнього в крові та сечі. Добова екскреція

оксалатів при обох варіантах ензимного дефекту становить понад 150-200

мг на добу або більше 1 ммоль/л/1,73м2 (при нормі до 1 мг/кг на добу або

менше 0,5 ммоль/л/1,73 м2), що є патогномонічною ознакою оксалозу.

 

Надлишок концентрації оксалатів у крові призводить до відкладення

кристалів (депозитів) в суглобах, кістках, стінках судин та легенях, що

супроводжується ураженням цих органів із больовим, набряковим та

запальним синдромами. Внаслідок надлишку оксалатів у проксимальних

канальцах епітелій останніх руйнується, що призводить до склерозу.

Імовірно, одночасно спостерігається процес відкладення оксалатів у

клубочках і, як результат, утворення оксалатних конкрементів та

внутрішньонефронного кальцинозу.

 

Клінічні ознаки захворювання у вигляді болів у животі, уражень суглобів

та виникнення сечового синдрому (масивна оксалатурія, еритроцитурія та

протеїнурія) виявляються в дитячому віці. За наявності бактеріурії та

нейтрофільної лейкоцитурії документують інфекцію сечових шляхів.

Абактеріальна мононуклеарна лейкоцитурія, що супроводжується зниженням

концентраційної функції нирок, свідчить про розвиток інтерстиціального

ниркового процесу.

 

Діагноз первинної гіпероксалурії ставиться на підставі надмірної

концентрації оксалатів у крові понад 10 мкмоль/л, збільшеного виділення

оксалатів із сечею та утворення оксалатного уролітіазу (у подальшому

нефрокальцинозу) у вигляді кальцію оксалату моногідрату (вівіліту) на

відміну від вторинної гіпероксалурії (вівіліт+веделіт). В різні строки

від дебюту захворювання, що пов'язано з фенотипічними проявами оксалозу,

розвивається ХНН, яка від 30 до 60% встановлюється раніше, ніж діагноз

первинної гіпероксалурії. Патогномонічним є також відсутність бактерії

Oxalobacter forminges, яка викликає деградацію оксалатів в кишечнику.

Підвищена абсорбція оксалатів в кишечнику виявляється за допомогою тесту

13С2-оксалату.

 

Радикальні методи лікування відсутні. Запобіжними засобами зменшення

відкладення оксалатів у сечових шляхах є призначення гіпооксалатної

дієти, магне-В6, цистону, уролесану, ортофосфату та стимуляція діурезу.

Враховуючи наявність ензимного дефекту, профілактично-лікувальні засоби

повинні використовуватись постійно. В залежності від чутливості хворого

до піридоксину відрізняють чутливу до вітаміну В6 (доза від 5 до 20

-----> Page:

0 [1] [2] [3] [4]

ЗАМОВИТИ ОРИГІНАЛЬНУ РОБОТУ