UkrReferat.com
найбільша колекція україномовних рефератів

Всього в базі: 75850
останнє поновлення: 2016-12-08
за 7 днів додано 17

Реферати на українській
Реферати на російській
Українські підручники

$ Робота на замовлення
Реклама на сайті
Зворотній зв'язок

 

ПОШУК:   

реферати, курсові, дипломні:

Українські рефератиРусские рефератыКниги
НазваХвороба Фабрі (реферат)
Авторdimich
РозділМедицина, терапія, фізіологія
ФорматWord Doc
Тип документуРеферат
Продивилось826
Скачало176
Опис
ЗАКАЧКА
Замовити оригінальну роботу

Реферат на тему:

 

ХВОРОБА ФАБРІ

 

Хвороба Фабрі (дифузна ангіокератома) - рідке генетичне захворювання,

яке викликається ензимним дефіцитом альфа-галактозидази і

керамідтригексозиду А. Ензим відповідає за деградацію гліколіпідів в

лізосомах. Дефект успадковується рецесивно і пов'язаний з делецією або

мисенсмутацією Х хромосоми. Внаслідок дефіциту ферменту спостерігається

надмірне накопичення глікосфінголіпідів, насамперед

глоботріаосілкераміду 3, у вісцеральних органах та ендотелію судин, в

тому числі - у нирках. Хвороба зустрічається у одному випадку на 40

тисяч чоловічого населення, найповніше виявляється у гомозиготних

чоловіків. Всього нараховується більше 160 генних мутацій.

 

Найхарактернішими клінічними проявами хвороби Фабрі є ангіокератома, що

клінічно проявляється кератинізованими судинними вузликами на шкірі і

слизових оболонках. Це є першими клінічними ознаками захворювання, які

виявляються в шкільному віці. На шкірі темно-червоні та

пурпурово-червоні папули (ангіокератоми) найчастіше виявляються в

ділянці між колінами і пупком, на слизових оболонках - в ротовій

порожнині. У хворих спостерігається корнеальна дистрофія, помутніння

рогівки, катаракта (частіше у жінок), дефекти мітральних клапанів. З

боку шлункового тракту виникають скарги на біль після прийому їжі,

діарею. Ураження нервової системи як ембріологічно схожої тканини

проявляються зниженням слуху, транзиторними ішемічними атаками,

геміпарезами, акропарастезіями з пекучими болями, їх інтенсивність

зменшується з маніфестацією ниркових симптомів. Вегетативні порушення

проявляються у вигляді гіпогідрозу, ортостатичної гіпотонії, порушенням

толерантності до холоду, набряків ніг, незалежних від гипоальбумінемії

та кардіоваскулярних уражень. Патологічні зміни внутрішніх органів

пов'язані з ураженням судин: лівошлункова гіпертрофія, аритмія, ішемія

міокарду, церебральні порушення. Час від часу виникають кризи, які

характеризуються гострою біллю в кінцівках, що утримуються від хвилин до

тижнів, та розвитком емоційного стресу, температурою.

 

Ураження у вигляді мінімального сечового синдрому відбувається повільно

і вперше виявляється у підлітків та в дорослому віці. Спостерігають

помірну протеїнурію, еритроцитурію, у подальшому розвиваються канальцеві

порушення (ізостенурія, зниження секреторно-екскреторних процесів). У

пацієнтів жіночої статі і гетерозиготних чоловіків спостерігають легкий

атиповий перебіг захворювання. Причиною летального закінчення хвороби

найчастіше буває ХНН у 40-50 літньому віці, але причинами смерті також

можуть бути інфаркт міокарду та інсульт.

 

Для встановлення діагнозу є важливим виявлення зниження рівня

альфа-галактозидази в сечі або сироватці крові, підвищення концентрації

керамідтригексозиду А в сироватці крові, наявність пінистих

епітеліальних клітин, "зеброподібних" тілець в сечі або "мальтійських

хрестів" - макрофагів із збільшеним вмістом гліколіпідів. За допомогою

амніоцентезу можливе встановлення зменшення активності

альфа-галактозидази, що дає можливість поставити антенатальний діагноз.

-----> Page:

0 [1]

ЗАМОВИТИ ОРИГІНАЛЬНУ РОБОТУ