.

Питання медичної генетики. Аномалії розвитку плідного яйця, його додатків (реферат)

Язык: украинский
Формат: реферат
Тип документа: Word Doc
314 5493
Скачать документ

Реферат на тему:

Питання медичної генетики. Аномалії розвитку плідного яйця, його
додатків

Для проведення цього клінічного розділу заняття студентську групу
поділяють на 2 малі підгрупи. Під керівництвом викладача курують
вагітних, роділь у передпологовій палаті, пологовому залі, операційній,
працюють з фантомом.

Клінічна генетика вивчає організацію спадкових структур людини, їх
функцію у нормі та патології, розробляє способи діагностики,
профілактики та лікування спадкової та вродженої патології.

Генетична інформація людини заключена у його нуклеїнових кислотах
(головним чином у ДНК). Вона має 3 основних рівня організації:

а)молекулярний – власне гени (функційна одиниця ДНК, яка містить
інформацію про синтез одного поліпептидного ланцюга або
РНК-рибосомальної). Кожен містить біля 1000 пар основ, послідовність
яких у кожному гені унікальна;

б)хромосомальний (хроматиновий) – ДНК разом з гістоновими і
негістоновими білками;

в)популяційний – генофонд різних популяцій.

Передача спадкової інформації від покоління до покоління проходить у
процесі мітоза та мейоза. Формування фенотипу завжди проходить під
генетичним контролем.

Різні зміни спадкового матеріалу мають або неспадковий (модифікаційна
мінливість) або спадковий (кросинговер, мутаційна мінливість) характер.
Це обумовлює поліморфізм ознак.

ВВР – усяке антенатальне відхилення від нормальної будови органа або
системи незалежно від того коли воно виявлено.

В залежності від того на якому етапі розвитку виникло ушкодження
розрізняють:

гаметопатії;

бластопатії;

ембріопатії;

фетопатії;

неонатопатії.

Етіологічні фактори виникнення ВВР ділять на ендогенні та екзогенні.
Ендогенні ВВР виникають у зв’язку із:

1. Зміною спадкових структур:

а) генні мутації;

б) хромосомні аберації.

Ендокринними розладами.

Перезріванням яйцеклітин.

Змінами, залежними від віку батьків.

Екзогенні фактори, що призводять до ВВР:

Фізичні.

Хімічні.

Механічні.

Біологічні.

Одна з найбільш частих причин ВВР (90%) є первинні мутації. Розрізняють
3 рівня мутацій: генні, хромосомні, геномні.

окремих генів, заміни окремих

Генні мутації – зміна внтутрішньої структури обумовлених переходом одних
алелів у другі за рахунок

нуклеотидів у ланцюгу ДНК, випадіння або вставки нуклеотидів.

Моногенні захворювання найчастіше обумовлені дефектами ферментів
(фенілкетонурія, муковісцидоз, лактоземія, гомоцистенурія, гіпотеріоз та
багато інших), успадковуються по аутосомно-домінантному та
аутосомно-рецесивному та зчепленому зі статтю типу.

Полігенні (мультифакторальні) – зумовлені комбінацією генетичних та
негенетичних чинників (дефекти нервової трубки, розщілини верхньої губи
та піднебіння, уроджений вивих стегна, вади серця, пілоростеноз та ін.).
На відміну від моногенних хвороб, ризик народження дитини з подібною
вадою збільшується з числом хворих родичів і при деяких хворобах
.Частота залежить від статі (вроджений вивих стегна частіше буває у
дівчаток, пілоростеноз – у хлопчиків).

Хромосомні захворювання виникають з частотою 6 : 1000 плодів.

Хромосомні мутації – порушення структури хромосом внаслідок
транслокації, делеції, дуплікації, інверсій. Можуть бути збалансовані
(які не супроводжуються значними змінами фенотипу) і незбалансовані
(супроводжуються значними змінами фенотипу) хромосомні аберації.
Прикладом останніх є синдром “котячого крику” (делеція кінцевої частини
короткого плеча хромосоми 5) У 100% хворих є відставання у розумовому
розвитку і аномалії- ЦНС, вроджені вади серця, характерний крик. Можуть
бути: мікрогназія, враження органів зору, грижі та ін.

Геномні мутації – порушення числа хромосом, звичайно супроводжуються
значною зміною фенотипу. Вони призводять або до спонтанних абортів, або
важких множинних ВВР. У першому триместрі 50-60% абортів обумовлені ХА
(аутосомні трисомії, моносомії, поліплоїдії). Структурних аномалій у
абортусів зустрічають лише у 5%.

ВВР обумовлені геномними мутаціями аутосом, як правило, супроводжуються
тяжкими змінами ЦНС (розумова відсталість) та інших органів. Прикладом
можуть слугувати: с-м Дауна (трисомія – 21), Едвардса (трисомія – 18),
Патау (трисомія – 13). Синдроми виюшкні зміною кількості статевих
хромосом (такі, як с-м Клайнфельтера (47 ХХУ), Шерешевського -Тернера
(45 ХО) несупроводжуються тяжкими змінами з боку ЦНС.

Мутації можуть бути спонтанні (в результаті порушення метаболізму
клітин, помилки реплікації або природнього фону радіації) та індуковані
(під впливом зовнішніх факторів, так званих мутагенів).

Ендокринні хвороби та дефекти метаболізму можуть викликати як мутагенний
так і тератогенний ефект. Так при гіпотеріозі у матері виникає
ензиматичний критинизм у плода.При фенілкетонурії – розумова
відствалість, вроджені вади серця, мікроцефалія.

При інсулінозалежних формах цукрового діабету – діабетичні фетопатії
(відставання розумового розвитку – 15%, вади серцево-судинної системи
-30%, скелетні аномалії – 40%. А каудальна дисплазія у плодів матерів з
цукровим діабетом виникає у 227 разів частіше, ніж у популяції.

Перезрівання статевої клітини – комплекс змін у гаметах від моменту їх
повного дозрівання до зіготи. Найчастіше це виникає у результаті
десинхронізації овуляції і запліднення, як із-за перезрівання
сперматозоїдів у статевих шляхах жінки, так і внаслідок
інтрафолікулярного перезрівання яйцеклітини. Основний механізм при
перезріванні гамет – нерозходження хромосом.

Старіння гамет залежно від віку – зводиться до збільшення частоти
мутацій. Це пов’язано з зниженням активності різних ферментів та
гормонів, як наслідок – гірші умови для репарації, гірша нідація. Після
35 років у жінок більш ніж у 2 рази збільшується можливість мати дитину
з хромосомною патологією -1/185 (до ЗО рокфів – 1/510), від 40 до 44
років така можливість 1 на 63 випадки, після 45 років – 1 на 24 випадки,
тобто у 21 раз більше, ніж до 35 років.

Вроджені вади розвитку, які виникають під дією шкідливих факторів після
зіготи викликані не враженням спадкових структур, а безпосередньою дією
цих факторів на органи або системи плода.

Найбільша чутливість плода до негативної дії у критичні періоди.

Виділяють 4 основних критичних періоди :

Передімплантаційний період (від запліднення до 6 дня).

Імплантація (6-9 день після запліднення).

Органогенез (особливо 3-6 тиждень).

Плацентація (4 тиждень вагітності).

Після плацентації починається фетальний період. У цей час можуть
виникати деякі нелегальні вади розвитку серцево-судинної системи та
статевої системи.

Радіаційний вплив на плід в дозі 50 рад. і вище під час критичних
періодів, особливо з 2 до 6 тижня може потягти за собою порушення
розвитку переважно нервової системи (гідроцефалія, мікроцефалія), очей
(катаракта, колобома) та черепа.

Пренатальна діагностика ВВР: Методи:

ультрасонографія;

вивчення рівня сс-фетопротеїну;

фетоскопія;

фето- та амніографія;

амніоцентез;

кордоцентез, кардюцентез;

біопсія та аспірація хоріону;

біопсія плаценти.

Ультрасонографія (УСГ) дозволяє виявити уроджені вади розвитку плода з
12-14 тижнів вагітності. При теперішніх можливостях сучасної апаратури
та високій кваліфікації лікарів-генетиків, які володіють
синдромологічним аналізом, пренатальне можна виявити не тільки групи
порушення розвитку (аненцефалія, гідроцефалія, полікистоз нирок, кили,
атрезії та багато ін.), але й діагностувати наявність у плода різних
синдромів (Патау, ДауШа, Шерешевського-Тернера, Едвардса та ін.). Окрім
цього велику користь приносить вивчення структури та розмірів плаценти,
стану пуповини, кількості навколоплідних вод, що дає можливість
діагностувати фетоплацентарну недостатність, гіпоксію та гіпотрофію
плода і своєчасно провести відповідне лікування.

Фетоскопія після впровадження в практику УСГ втратила своє початкове
діагностичне значення, але використовується у разі необхідності
проведення забору крові або тканини плода. Ендоскопічний прилад з
фіброоптичним джерелом світла під контролем УСГ вводиться в амніотичну
порожнину. Під контролем фетоскопа можна провести кордоцентез (пункція
пупкової вени), кардіоцентез (пункція серця), плацентез (пункція судин
плаценти). Показанням для цих операцій є необхідність забору крові для
визначення захворювань крові плода, аутосомнорецесивні ураження імунной
системи, більш ніж 100 спадкових ферментопатій.

Забір крові може бути проведений також для вивчення каріотипу плода при
діагностиці хромосомних аномалій і синдромів. А при гемолітичній хворобі
можна провести навіть замінне переливання крові. Найчастіше фетоскопія
проводиться з 15 до 20 тижнів, оскільки в цей період зростая об’єм
циркулюючої крові плода, а ліквор найбільш прозорий.

Біопсія та аспірація хоріона. Показанням для проведення даної операції є
необхідність вивчення каріотипу плода та діагностики різних спадкових
хвороб обміну речовин та аналізу ДНК плода. Особливо цінним у цих
методах є можливість проводити дослідження у ранні терміни вагітності –
8-12 тижнів. Це дає можливість у разі виявлення патології вирішити
питання про переривання вагітності до 12 тижнів. Операція може
проводитись навіть амбулаторне в умовах асептики та антисептики під
контролем УСГ. Як правило доступ трансцервікальний. Отриманий матеріал
підлягає негайному аналізу. Ще однією перевагою даного методу є
відсутність культивування клітин, яке є обов’язковим при отримані
матеріалу при амніоцентезі. Маса біоптату хоріону повинна бути не менше
5 мг.

Біопсія плаценти проводиться по тим же показанням, що біопсія хоріона,
після 16 тижнів, коли можливий доступ до плаценти трансабдомінально.
Операція теж проводиться під контролем УСГ.

Амніоцентез проводиться у терміні гестації 16-22 тижні по показанням
згаданими вище під контролем УСГ. Може бути як транвагінальний, так і
рані трансабдомінальний доступ. Кількість амніотичної рідини – 20 мл.
Окрім діагностики хромосомних хвороб, ферментопатій у навколоплодних
водах може бути визначено кількість білірубіну при гемолітичній хворобі
та співвідношення лецітин-сфінгомієлин для діагностики зрілості
сурфанктатної системи плода.

У зв’язку з ризиком ускладень (самовільний викидень, інфікування) для
проведення інвазивних методів слід заповнювати карту про інформованої
згоди вагітної та її чоловіка на дану операцію.

Профілактику ВВР плода ділять на первинну і вторинну

Вторинна профілактика об’єднує усі методи пренатальної діагностики у
цілях раннього виявлення, елімінації плода з летальними вадами, можлива
інтранатальна корекція (ДНК – терапія) або постнатальна корекція
(хірургічна; замісна при ферментопатіях).

Первинна направлена на попередження патологічного зачаття (ділиться на
прегаметичну і презіматичну. Прегаметична – оздоровлення оточуючого
середовища, охорона здоров’я майбутніх батьків. Презіготична
профілактика-підготовка до вагітності (преконцепція), штучна інсемінація
з медико-генетичними обстеженнями.

Методи преконцепцінної профілактики:

I етап – медико-генетичне консультування, обстеження подружжя для
виявлення захворювання.

етап – превентивна санація та ліквідація потенційних мутагенів та
тератогенів.

етап – синхронізація процесів запліднення.

IV етап – спостереження за вагітністю (дієто- і вітамінотерпія,
профілактика і лікування ФПН, пізніх гестозів, анемій і т.д.).

Організація, структура та завдання служби планування сім’ї

В умовах погіршення демографічної ситуації в країні, зниження життєвого
рівня більшої частини населення, погіршення репродуктивного здоров’я
населення особливої уваги заслуговують питання планування сім’ї як
резерву в зниженні материнської та дитячої смертності, профілактики
захворювань, які передаються статевим шляхом і збереження здоров’я
населення.

В сучасних умовах різкого зниження народжуваності в Україні проблема
планування сім’ї набуває більшої медико-соціальної значимості. Аборт в
Україні продовжує залишатися основним методом регулювання
народжуваності. При цьому ускладнення після абортів спостерігаються у
кожної третьої жінки, у першовагітних їхня частота досягає 40%.
Основними ускладненнями аборту є неплідність, невиношування вагітності,
запальні захворювання геніталій, ендокринні порушення, ускладнення при
наступних вагітностях та пологах.

Планування сім’ї як суттєвий елемент первинної медичної допомоги в
багатьох країнах світу та в Україні включає такі основні види
діяльності:

інформація та консультування населення з питань планування сім’ї;

організація служб планування сім’ї;

забезпечення населення засобами контрацепції;

лікування неплідності та сексуальних розладів;

формування громадської думки в процесі роботи, спрямованої на зміну
усталених уявлень про планування сім’ї про суто медичну чи
внутрішньо-сімейну проблему;

підвищення рівня знань і кваліфікації з цієї проблеми не тільки
акушерів-гінекологів та лікарів інших спеціальностей, а також середніх
медичних працівників, у першу чергу, акушерок фельдшерсько-акушерських
пунктів;

поглиблення та поширення роботи зі статевого виховання дітей і
підлітків, підготовки педагогів та батьків з питань сексуального
розвитку дітей;

залучення засобів масової інформації до висвітлення проблеми планування
сім’ї, сексуальної культури, сімейно-шлюбних стосунків;

– підвищення доступності та якості медичних послуг у службі планування
сім’ї.

А. Внутрішньоматкові засоби

впливають на здатність сперматозоїдів проходити через порожнину матки
(мідні);

впливають на репродуктивний процес перед тим, як яйцеклітина досягне
порожнини матки (мідні);

згущають цервікальний слиз (прогестинові);

змінюють стан ендометрію (прогестинові).

Переваги Конрацептивні

Висока ефективність (0.5-1,0 вагітність на 100 жінок протягом першого
року використання).

Негайна ефективність.

Тривалий період дії (10 років).

Метод не пов’язаний зі статевим актом.

Метод не впливає на грудне годування.

Негайне повернення фертильності після вилучення ВМЗ.

Мало побічних ефектів.

Крім візиту після введення ВМЗ, пацієнтці слід звертатись до лікаря
тільки в разі виникнення проблем.

Недорогий метод.

Неконтрацептивні

зменшують менструальні болі (тільки прогестинові).

Зменшують менструальну кровотечу (тільки прогестинові).

Недоліки

– Перед введенням необхідно провести гінекологічний огляд та
рекомендується обстеження на ІСШ.

– Жінка повинна перевіряти нитки ВМЗ після менструації, якщо вона
супроводжується болями, переймами або мажучими кров’янистими
виділеннями.

– Жінка може сама припинити використання методу.

– Посилення менструальних кровотеч і болів у перші кілька місяців

(тільки для мідних ВМЗ).

Можлива спонтанна експульсація ВМЗ.

Рідко ( ? ?   c ® ° 1/4 3/4 U Ue e i o o & yyyygdJQI & & yyyygdJQI yyyygdJQI & gdJQI & & & yyyygdJQI & & F ??????I ??????I & F & F & gdJQI & F & F & F & F gdJQI & F & F gdJQI & & yyyygdJQI & F & F yyyygdJQI yyyy`„UgdJQI Список літератури Бодяжина В Й., Жмакин К.Н., Кирющенков А.П. Акушерство. - М., 1998. - С. 116-122,3467-358. Бодяжина В.И. й соавт.. Неоперативная гинекология. - М., 1995. - С.106-122, 225-232. Крупко-Большова Ю.А., Корнигова А.И. Патология полового развития девочек й девушек. - К., 1990. Серов В.Н., Стрижаков А.Н., Маркин С.А. Практическое акушерство: руководство для врачей. - М., 1997. - С. 402-412. Степанковская Г.К. Справочник по акушерству й гинекологии. - К., 1997. - С. 499-508.

Нашли опечатку? Выделите и нажмите CTRL+Enter

Похожие документы
Обсуждение

Ответить

Курсовые, Дипломы, Рефераты на заказ в кратчайшие сроки
Заказать реферат!
UkrReferat.com. Всі права захищені. 2000-2020