UkrReferat.com
найбільша колекція україномовних рефератів

Всього в базі: 75855
останнє поновлення: 2016-12-09
за 7 днів додано 17

Реферати на українській
Реферати на російській
Українські підручники

$ Робота на замовлення
Реклама на сайті
Зворотній зв'язок

 

ПОШУК:   

реферати, курсові, дипломні:

Українські рефератиРусские рефератыКниги
НазваУраження легень при спадкових захворюваннях: особливості клініки, діагностики, перебігу. Принципи посиндромної терапії (лекція)
Автор
РозділМедицина, терапія, фізіологія
ФорматWord Doc
Тип документуРеферат
Продивилось5147
Скачало218
Опис
ЗАКАЧКА
Замовити оригінальну роботу

Лекція

 

Ураження легень при спадкових захворюваннях: особливості клініки,

діагностики, перебігу. Принципи посиндромної терапії

 

 

План лекції:

 

І. Вступ. Актуальність проблеми генетично детермінованої патології

 

бронхолегеневої системи у дітей.

 

ІІ. Клініка, діагностика, перебіг, диференційна діагностика,

посиндромна та замісна

 

терапія:

 

муковісцидозу;

 

дефіциту альфа-1-антитрипсину;

 

синдрому “нерухомих війок”;

 

спадкового спонтанного пневмотораксу;

 

первинної легеневої гіпертензії;

 

синдрому Марфана.

 

Ключові слова: спадкова патологія, органи дихання, муковісцидоз,

ферментопатії, діагностика, лікування.

 

Генетично детерміновані захворювання бронхолегеневої системи складають

одну із найскладніших проблем сучасної пульмонології в зв’язку з

складністю їх діагностики, важким прогресуючим перебігом, системністю

патології, високою летальністю уже в дитячому віці. Усе назване

доповнюється недостатнім ефектом посиндромної та замісної терапії.

Окрім цього профілактика цієї патології майже не можлива в зв’язку з

відсутністю у більшості випадків пренатальної діагностики,

недостатністю і дороговизною обстежень у медико-генетичних центрах.

 

На даний час відомо майже 40 спадкових захворювань, при яких ураження

бронхолегеневої системи домінує в клініці, перебігу їх, а отже і

визначає прогноз захворювання.

 

Спадковий дефіцит альфа-1-антитрипсину.

 

Вроджена ферментопатія з переважним ураженням респіраторного відділу

легеневої тканини у вигляді розвитку первинної емфіземи в молодому

(зокрема дитячому) віці.

 

Існування сімейних, очевидно, спадково детермінованих форм емфіземи

легень описано ще в минулому столітті. І тільки у 1963р. опублікована

фундаментальна праця C.B.Laurell і S.Erikson, які на основі глибоких

біохімічних та генетичних досліджень пов’язали деякі обструктивні

захворювання (зокрема емфізему легень у молодих) легень з вродженим

дефіцитом альфа-1-антитрипсину (?1–АТ) і встановили, що ця недостатність

успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Надалі науковими працями

співробітників НДІ пульмонології (СПб) доказано роль дефіциту ?1–АТ у

розвитку ХОБ, бронхіальної астми, гострих гнійних процесів легень з

подальшою їх хронізацією, а також цирозу печінки.

 

Гомозиготні носії гену дефіциту ?1–АТ зустрічаються крайне рідко

(0,007%) гетерозиготні – 0,85% випадків серед всієї популяції населення.

Серед пацієнтів з ХНЗЛ частота спадкового дефіциту альфа-1-антитрипсину

досягає до 27- 30%, а вторинного – у більшості із них.

 

Патогенез. Інгібітори протеаз в своїй основі мають здатність

інактивації протеолітичних ферментів ендогенного і екзогенного

походження. Це третя за кількістю група функціонально активних білків

(після альбумінів та імуноглобулінів), яка складає 10% загального

вмісту білків у сироватці крові. Розрізняють 7 інгібіторів протеолізу

плазми крові. Найбільша доза серед них належить дефіциту

альфа-1-антитрипсину (75%), який входить до складу ?1– глобуліну. В

меншій мірі інгібіторну функцію несуть ?1– макроглобулін, ?1-

-----> Page:

0 [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20]

ЗАМОВИТИ ОРИГІНАЛЬНУ РОБОТУ