UkrReferat.com
найбільша колекція україномовних рефератів

Всього в базі: 75843
останнє поновлення: 2016-12-04
за 7 днів додано 10

Реферати на українській
Реферати на російській
Українські підручники

$ Робота на замовлення
Реклама на сайті
Зворотній зв'язок

 

ПОШУК:   

реферати, курсові, дипломні:

Українські рефератиРусские рефератыКниги
НазваСпадковість і патологія (лекція)
Автор
РозділМедицина, терапія, фізіологія
ФорматWord Doc
Тип документуРеферат
Продивилось12215
Скачало623
Опис
ЗАКАЧКА
Замовити оригінальну роботу

Лекція

 

Спадковість і патологія

 

Властивість клітин і організмів передавати свої анатомо-фізіологічні

ознаки (особливості) нащадкам називають спадковістю; процес передачі цих

ознак - спадкуванням. Передача здійснюється за допомогою генів -

матеріальних одиниць спадковості. Від батьків нащадкам передаються не

ознаки в готовому вигляді, а інформація (код) про синтез білка

(ферменту), що детермінує цю ознаку. Гени - ділянки молекули ДНК. Вони

складаються з кодонів. Кожен кодон являє собою групу з 3 нуклеотидів і,

отже, є нуклеотидним триплетом. Кожен кодон кодує інформацію про

структуру амінокислоти і місцерозташування її в білковій молекулі.

 

Гени збираються в блоки, а останні - у ДНК-нитках, які утворюють

хромосоми. Загальне число хромосом у людській соматичній клітині 46 (23

пари), у гаметі - 23. Хромосоми з 1-ї по 22-у пару називаються

аутосомами, а 23-я пара - статевими. Сукупність кількісних і якісних

особливостей повного хромосомного набору позначається як генотип.

 

Гени умовно поділяються за своєю функцією і активністю.

 

За функцією гени поділяють на: 1) цистрони (структурні гени), 2)

гени-оператори і 3) гени-регулятори.

 

Цистрон - це ген, який зберігає інформацію про структуру білкової

молекули. Ген-оператор керує активністю декількох генів-цистронів і

розташовується безпосередньо біля них. Комплекс із гена-оператора і

групи генів-цистронів утворить оперон. Ген-регулятор регулює активність

оперона за допомогою спеціальної речовини - репресора. Репресор,

впливаючи на ген-оператор, пригнічує його і завдяки цьому знижує

активність зв’язаних з ним цистронів.

 

За ступенем «активності» гени поділяються на: 1) домінантні і 2)

рецесивні. Домінантні гени проявляють свою активністю у парі із

будь-яким іншим геном. Рецесивні гени проявляються тільки в ідентичній

(гомозиготній) парі.

 

Сукупність усіх генів, отже, і генетичних ознак, називають генотипом.

Сукупність ознак організму, що проявляються у результаті взаємодії

генотипу з навколишнім середовищем, називають фенотипом.

 

Передача патологічних ознак, як і нормальних, відбувається відповідно до

3-х основних законів Менделя.

 

Спадкова хвороба, як і всяка інша, - це порушення життєдіяльності

організму, однак на відміну від всіх інших хвороб вона характеризується

2-а особливостями: 1) виникає в результаті зміни генетичного коду, 2) як

правило, передається від батьків нащадкам.

 

• Класифікація форм спадкової патології.

 

Найбільш інформативна класифікація спадкової патології базується на

співвідношенні спадковості і середовища, які: а) виступають як

етіологічні фактори чи б) відіграють роль у патогенезі будь-якого

захворювання людини, але частка їх участі в кожній хворобі своя, причому

чим більша частка одного фактора, тим менша - іншого. З цих позицій

можна виділити 3 групи спадкової патології, між якими немає чітких

границь.

 

? Першу групу складають власне спадкові хвороби, у яких етіологічну роль

відіграє зміна спадкових структур, роль середовища полягає лише в

модифікації проявів захворювання. У цю групу входять: генні і хромосомні

-----> Page:

0 [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8]

ЗАМОВИТИ ОРИГІНАЛЬНУ РОБОТУ