UkrReferat.com
найбільша колекція україномовних рефератів

Всього в базі: 75855
останнє поновлення: 2016-12-09
за 7 днів додано 22

Реферати на українській
Реферати на російській
Українські підручники

$ Робота на замовлення
Реклама на сайті
Зворотній зв'язок

 

ПОШУК:   

реферати, курсові, дипломні:

Українські рефератиРусские рефератыКниги
НазваОсобливості біохімічних змін та молекулярно-генетичний аналіз в сім’ях з високим ризиком хвороби Гоше (автореферат)
Автор
РозділДисертації, автореферати
ФорматWord Doc
Тип документуРеферат
Продивилось2818
Скачало151
Опис
ЗАКАЧКА
Замовити оригінальну роботу

НАУКОВИЙ ЦЕНТР РАДІАЦІЙНОЇ МЕДИЦИНИ АМН УКРАЇНИ

 

Недобой Алла Миколаївна

 

УДК 616-056.7-053.2-07

 

Особливості біохімічних змін та молекулярно-генетичний аналіз в сім’ях з

високим ризиком хвороби Гоше

 

03.00.15 – генетика

 

АВТОРЕФЕРАТ

 

дисертації на здобуття наукового ступеня

 

кандидата біологічних наук

 

Київ – 2007

 

Дисертацією є рукопис

 

Роботу виконано у Національній медичній академії післядипломної освіти

імені П.Л.Шупика МОЗ України.

 

Науковий керівник: Член-кор.АМН України,

 

доктор медичних наук, професор

 

Горовенко Наталія Григорівна,

 

Національна медична академія післядипломної освіти

 

імені П.Л.Шупика, завідувач кафедри медичної генетики

 

Офіційні опоненти: доктор біологічних наук, професор

 

Стародуб Микола Федорович,

 

Інститут біохімії ім В.О.Палладіна НАН України,

 

головний науковий співробітник відділу біохімії

 

сенсорних та регуляторних систем;

 

доктор біологічних наук, старший науковий співробітник

 

Лукаш Любов Леонидівна,

 

Інститут молекулярної біології і генетики НАН України,

 

завідувач відділу генетики людини.

 

Провідна установа: Київський національний університет

 

імені Тараса Шевченка,

 

кафедра загальної та молекулярної генетики, м.Київ.

 

Захист дисертації відбудеться 17.05.2007р. о 10 годині на засіданні

спеціалізованої вченої ради Д 26.562.02 Наукового центру радіаційної

медицини АМН України (04050, м.Київ, вул. Мельникова, 53).

 

З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Наукового центру

радіаційної медицини АМН України (04050, м.Київ, вул. Мельникова, 53)

 

Автореферат розісланий 16.04.2007р.

 

Учений секретар

 

спеціалізованої вченої ради ________________________

А.В.Стефанович

 

ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ

 

Актуальність теми. Кінець ХХ сторіччя ознаменувався бурхливим розвитком

молекулярної біології, значними науково-практичними досягненнями генної

інженерії та клонування, появою нових перспектив для лікування навіть

таких хвороб, що раніше вважались невиліковними і сублетальними

(Басистова А.А. с соавт.,1999). Одним з найважливіших завдань сучасної

медичної генетики є розробка підходів до корекції спадкових захворювань

обміну речовин, в тому числі на доклінічному етапі (Chakrapani A. et

all, 2001). Особливо помітні досягнення у вивченні лізосомних хвороб

накопичення (ЛХН) – тяжких, нейродегенеративних захворювань, що

пов’язані зі спадковими порушеннями роботи лізосомних гідролаз

(Горбунова В.Н., Баранов В.С., 1997).

 

Серед найрозповсюдженіших і найбільш досліджених ЛХН з розробленим

ефективним методом корекції особливе місце займає хвороба Гоше (ХГ).

Саме науково-практичний підхід до лікування цієї хвороби став основою,

моделлю для подальших розробок терапії інших ЛХН (Beutler E., Grabowski

G.A., 2001).

 

Головною передумовою ефективного лікування ХГ є рання і точна

діагностика цього захворювання. Характерною особливістю ЛХН взагалі, та

ХГ зокрема, є значний клінічний поліморфізм, що суттєво ускладнює

встановлення діагнозу на підставі клінічних і параклінічних даних.

-----> Page:

0 [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18]

ЗАМОВИТИ ОРИГІНАЛЬНУ РОБОТУ