UkrReferat.com
найбільша колекція україномовних рефератів

Всього в базі: 75843
останнє поновлення: 2016-12-04
за 7 днів додано 10

Реферати на українській
Реферати на російській
Українські підручники

$ Робота на замовлення
Реклама на сайті
Зворотній зв'язок

 

ПОШУК:   

реферати, курсові, дипломні:

Українські рефератиРусские рефератыКниги
НазваДіагностичні критерії симптоматичних епілепсій, що сполучаються із хромосомними порушеннями (автореферат)
Автор
РозділДисертації, автореферати
ФорматWord Doc
Тип документуРеферат
Продивилось1650
Скачало72
Опис
ЗАКАЧКА
Замовити оригінальну роботу

ІНСТИТУТ ГІГІЄНИ ТА МЕДИЧНОЇ ЕКОЛОГІЇ

 

ІМ. О.М.МАРЗЕЄВА АМН УКРАЇНИ

 

 

Гречаніна Юлія Борисівна

 

 

УДК 616.853-056.7-07

 

Діагностичні критерії симптоматичних епілепсій, що сполучаються із

хромосомними порушеннями

 

03.00.15 –генетика

 

Автореферат

 

дисертації на здобуття наукового ступеня

 

кандидата медичних наук

 

Київ – 2005

 

Дисертацією є рукопис.

 

Робота виконана в Харківській медичній академії післядипломної освіти

МОЗ України.

 

Науковий керівник: доктор медичних наук, професор Бужиєвська Тамара

Іванівна,

 

тимчасово не працює

 

Офіційні опоненти: доктор медичних наук, професор Волошина Наталія

Петрівна

 

Інститут неврології, психіатрії та наркології АМН України,

 

завідувач відділу нейроінфекції та розсіяного склерозу

 

кандидат медичних наук, старший науковий співробітник Акопян Гаяне

Рубенівна Інституту спадкової патології АМН України, заступник

директора,

 

завідувач відділу клінічної генетики

 

Провідна установа: Кафедра алергології, імунології та медичної

генетики Київської медичної академії післядипломної освіти МОЗ України.

 

Захист відбудеться " 19 " травня 2005 р. о 1000 годині на

засіданні спеціалізованої вченої ради Д26.604.02 Інституту гігієни та

медичної екології ім. О.М.Марзеєва АМН України (02660, м. Київ, вул.

Попудренка, 50)

 

З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Інституту гігієни та

медичної екології ім. О.М.Марзеєва АМН України

 

Автореферат розісланий " 19 " квітня 2005 року

 

Вчений секретар

 

спеціалізованої вченої ради

Омельченко Е.М.

 

ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ

 

Актуальність теми. Прогрес генетики за останні 50 років від аналізу

родоводу до розшифровки геному забезпечений накопиченим досвідом

розпізнавання спадкових хвороб, розробкою та впровадженням генетичних

технологій, які стали невід’ємною частиною діагностики та лікування

(І.Р. Бариляк, 1999; Р.В. Богатирьова, 1995; Н.П. Бочков, 2001;

Т.І. Бужиєвська, 1999; О.З. Гнатейко, 2002; Н.Г. Горовенко,

2004; О.Я. Гречаніна, 2000; О.І. Тимченко, 1997).

 

Розвиток цитогенетичних методів дослідження знаменує справжній прорив у

вивченні спадкових захворювань людини (Г.Р. Акопян, 2002; С.Г.

Ворсанова, 1999; Т.А.Зерова-Любимова, 2003). Серед багатьох захворювань

нервової системи найбільш частою є епілепсія (Е): 1% населення Землі

хворіє на Е (П.А.Темин, 1997; J.S. Duncan, 1999.). Е все ще залишається

невирішеною проблемою, лікування якої не завжди успішне, а ускладнення

- іноді непереборні. Однією із причин цього є гетерогенність Е,

генетичні форми якої складають 20%. Встановлена зчепленість Е з

конкретними генами; взаємозв’язок деяких епілептичних синдромів,

епілептичних пароксизмів (ЕП) з точковими мутаціями мітохондріального

геному; визначені спадкові хвороби обміну, що сполучаються з Е,

визначені Е і епілептичні пароксизми з картованими генами, відзначені

хромосомні анеуплодії, що сполучаються з Е. Описані хвороби

конститутивного гетерохроматину (ГХ), які супроводжуються порушенням ЦНС

-----> Page:

0 [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15]

ЗАМОВИТИ ОРИГІНАЛЬНУ РОБОТУ