UkrReferat.com
найбільша колекція україномовних рефератів

Всього в базі: 75855
останнє поновлення: 2016-12-09
за 7 днів додано 17

Реферати на українській
Реферати на російській
Українські підручники

$ Робота на замовлення
Реклама на сайті
Зворотній зв'язок

 

ПОШУК:   

реферати, курсові, дипломні:

Українські рефератиРусские рефератыКниги
НазваГенетичне консультування, допологова діагностика та клінічні варіанти перебігу муковісцидозу залежно від генотипу: Автореф. дис... канд. мед. наук / Л
Автор
РозділДисертації, автореферати
ФорматWord Doc
Тип документуРеферат
Продивилось2738
Скачало111
Опис
ЗАКАЧКА
Замовити оригінальну роботу

УКРАЇНСЬКИЙ НАУКОВИЙ ГІГІЄНІЧНИЙ ЦЕНТР МОЗ УКРАЇНИ

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

МИХАЙЛЕЦЬ Людмила Петрівна

 

 

 

 

 

УДК.616.37-053.1-0.73.4-8:575.113

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ, ДОПОЛОГОВА

 

ДІАГНОСТИКА ТА КЛІНІЧНІ ВАРІАНТИ ПЕРЕБІГУ

 

МУКОВІСЦИДОЗУ ЗАЛЕЖНО ВІД ГЕНОТИПУ

 

 

 

03.00.15 - генетика

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Автореферат дисертації

 

на здобуття наукового ступеня

 

кандидата медичних наук

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Киев 1999

 

 

 

Дисертацією є рукопис.

 

Роботу виконано в Інституті педіатрії, акушерства та гінекології АМН

України.

 

 

 

Науковий керівник: доктор медичних наук, професор

 

Пилинська Марія Андріївна

 

Інститут експериментальної радіології Наукового центру радіаційної

медицини АМН України, завідувачка лабораторії.

 

 

 

Офіційні опоненти:

 

доктор медичних наук, професор Гречаніна Олена Яківна, Харківська

медична академія післядипломної підготовки МОЗ України, завідувачка

кафедри;

 

доктор медичних наук Тимченко Ольга Іванівна, Український науковий центр

медичної генетики МОЗ і НАН України, завідувачка лабораторії.

 

 

 

 

 

Провідна установа

 

Львівський науково-дослідний інститут спадкової патології МОЗ України,

відділення епідеміології вродженої і спадкової патології, м. Львів.

 

 

 

 

 

Захист дисертації відбудеться " 29 " жовтня 1999 року о 10-00 годині на

засіданні спеціалізованої вченої ради Д26.604.01. в Українському

науковому гігієнічному центрі МОЗ України (253660, Київ-94,вул.

Попудренка, 50).

 

 

 

З дисертацією можна ознайомитися у бібліотеці Українського наукового

гігієнічного центру МОЗ України (м. Київ, вул. Попудренка, 50).

 

 

 

Автореферат розіслано " 22 " вересня 1999 р.

 

 

 

 

 

Вчений секретар

 

спеціалізованої вченої ради Селезньов Б.Ю.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ

 

 

 

Актуальність проблеми

 

Генетичні підходи у царині полiпшення здоров'я населення стають дедалi

поширенiшими. Нові генетичні технології та методи діагностики зумовлюють

необхідність перегляду й удосконалення відомих форм профілактики,

лікування і реабілітації спадкових захворювань.

 

Муковiсцидоз (МВ) - аутосомно-рецесивне спадкове захворювання, яке

зумовлено мутацією гена трансмембранного регуляторного білка та

характеризується ураженням екзокринних залоз життєво важливих органів,

ранньою маніфестацією, тяжким перебігом і високою летальністю.

Поширеність його в Україні становить 1:2200 новонароджених [Б.Я. Рєзник

та інші, 1994].

 

МВ переважно асоціюється з патологією легень, проте він являє собою

системне захворювання з ураженням насамперед шлунково-кишкового тракту,

а згодом - серця та інших життєво важливих органів. Це захворювання слiд

розглядати як багатогранну клінічну проблему, що привертає увагу

педіатрів, генетиків і фахівців молекулярної біології.

 

Важливим досягненням у вивченні МВ є картування гена трансмембранного

білка (ТРБМ) у 1989 році, що дозволило розробити методи молекулярної

діагностики даного захворювання [J. Riordan et al,1989; J. Rommes et al,

1989]. На сьогоднi виявлено понад 750 мутацій цього гена [ECCACF, 1997],

але найпоширенiшoю в більшості обстежених популяцій є “мажорна” мутація

-----> Page:

0 [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17]

ЗАМОВИТИ ОРИГІНАЛЬНУ РОБОТУ