UkrReferat.com
найбільша колекція україномовних рефератів

Всього в базі: 75834
останнє поновлення: 2016-11-29
за 7 днів додано 10

Реферати на українській
Реферати на російській
Українські підручники

$ Робота на замовлення
Реклама на сайті
Зворотній зв'язок

 

ПОШУК:   

реферати, курсові, дипломні:

Українські рефератиРусские рефератыКниги
НазваКлінічний поліморфізм та генетична гетерогенність синдрому Мартіна-Бела: Автореф. дис... канд. мед. наук / Г.М. Бичкова, Укр. наук. гігієн. центр. — К
Автор
РозділДисертації, автореферати
ФорматWord Doc
Тип документуРеферат
Продивилось1969
Скачало95
Опис
ЗАКАЧКА
Замовити оригінальну роботу

Український науковий гігієнічний центр МОЗ України

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Бичкова Ганна Марківна

 

 

 

УДК 616-56.7-53.2-07:577.213.3

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

КЛІНІЧНИЙ ПОЛІМОРФІЗМ ТА ГЕНЕТИЧНА ГЕТЕРОГЕННІСТЬ СИНДРОМУ МАРТІНА-БЕЛА

 

 

 

 

 

 

 

03.00.15 - генетика

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

АВТОРЕФЕРАТ

 

дисертації на здобуття наукового ступеня

 

кандидата медичних наук

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Київ - 1999

 

 

 

 

 

Дисертацією є рукопис

 

 

 

Робота виконана в Українському науковому центрі медичної генетики МОЗ і

НАН України

 

 

 

Науковий керівник - доктор медичних наук, професор

 

Самохвалов Віктор Павлович,

 

Кримський державний медичний університет ім.С.І.Георгієвського,

 

завідуючий кафедрою.

 

 

 

Офіційні опоненти - доктор медичних наук, професор

 

Пілінська Марія Андріївна,

 

Український науковий центр

 

радіаційної медицини АМН України,

 

завідуюча лабораторією;

 

 

 

кандидат медичних наук

 

Коблянська Галіна Миколаївна,

Київська медична академія

 

післядипломної освіти ім.П.Л.Шупіка

 

МОЗ України, доцент кафедри.

 

 

 

Провідна установа - Львівський науково-дослідний інститут спадкової

патології, відділ епідеміології вродженої та спадкової патології, МОЗ

України, м.Львів.

 

 

 

Захіст відбудеться “ 22 ”жовтня 1999р. о 12-00 годині на засіданні

спеціалізованої вченой ради Д 26.604.01 при Українському науковому

гігієнічному центрі МОЗ України (253660,м.Київ-94, вул.Попудренка,50).

 

 

 

З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Українського наукового

гігієнічного центру МОЗ України (м.Київ-94, вул.Попудренка,50).

 

 

 

Автореферат розісланий “ 6” вересня 1999р.

 

 

 

 

 

Вчений секретар

 

спеціалізованої вченої ради ___________ Селезньов Б.Ю.

 

2

 

 

 

 

 

 

 

ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ

 

Актуальність теми

 

Розумова відсталість є однією з найбільш поширених форм спадкової

патології і частіш за все приводить до інвалідності у ранньому дитячому

віці. Частота її в популяції становить 1-3% [Блюміна М.Г.,1987].

Нозологічна Блюмина М.Г. распространенность .....Блюмина М.Г.

распространенность ..... діагностика різних форм розумової відсталості

є дуже важливою проблемою і має велике значення для профілактики цієї

патології. Фактор спадковості є одним з ведучих у виникненні олігофренії

[Давідєнкова Є.Ф., 1975].

 

Синдром Х-ламкої хромосоми або синдром Мартіна-Бела (СМБ), виділений в

окрему нозологічну одиницю у 1979р. [Sutherland G.R., 1979] є найбільш

поширеним серед моногенних спадкових захворювань, що супроводжуються

розумовою відсталістю. Частота захворювання становить 1:5700 чоловіків

[Morton J.E.,1997, Bert B.A. та ін]. Синдром успадковується за

Х-зчепленим домінантним типом з неповною пенетрантністю та варіюючою

експресивністю.

 

Вченими різних напрямків була проведена велика кількість досліджень,

присвячених різним аспектам синдрому Мартіна-Бела. Була виявлена

варіабельність клінічних проявів у хворих [Марінчева Г.С.,1993, Lubs

H.A., 1994 та ін.], специфічні умови культивування лімфоцитів при

цитогенетичних дослідженнях [Howard-Peebles P.N., 1979, Sutherland G.R.,

-----> Page:

0 [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12]

ЗАМОВИТИ ОРИГІНАЛЬНУ РОБОТУ